Descrizione
La tutela della salute può iniziare già nei primissimi giorni di vita. Lo Screening Neonatale Esteso è un programma gratuito di prevenzione pediatrica che consente di ricercare contemporaneamente oltre 50 gravi malattie congenite, molte delle quali possono non presentare sintomi evidenti alla nascita.
Riconoscerle precocemente permette di avviare rapidamente gli approfondimenti diagnostici e, quando necessario, le terapie disponibili. Intervenire prima della comparsa dei sintomi può prevenire o limitare danni importanti, modificare il decorso della malattia e migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei piccoli pazienti.
Poche gocce di sangue tra le 48 e le 72 ore
Il test viene effettuato nei punti nascita dell’Umbria tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato. La procedura consiste nel prelievo di pochissime gocce di sangue dal tallone, raccolte su un apposito supporto e successivamente analizzate.
Attraverso un unico prelievo è possibile ricercare disturbi endocrinologici come l’ipotiroidismo congenito e la sindrome adrenogenitale, oltre alla fibrosi cistica e all’Atrofia Muscolare Spinale. Nel caso della SMA, l’avvio del trattamento prima della comparsa dei sintomi può consentire uno sviluppo motorio vicino a quello dei bambini sani.
Lo screening comprende anche gli errori congeniti dell’immunità, come le immunodeficienze severe combinate. Individuare questi rari difetti del sistema immunitario nei primissimi giorni di vita permette di ricorrere, quando indicato, al trapianto di cellule staminali o alle terapie geniche prima che insorgano infezioni gravi o complicanze permanenti.
Vengono inoltre ricercate numerose malattie metaboliche ereditarie, tra cui la fenilchetonuria, e patologie progressive da accumulo lisosomiale come le malattie di Pompe, Fabry e Gaucher e la leucodistrofia metacromatica. Anche per queste condizioni, iniziare tempestivamente le terapie disponibili può cambiare radicalmente il percorso clinico.
La collaborazione con la Toscana e l’AOU Meyer
Il programma si fonda sulla collaborazione tra la Regione Umbria, la Regione Toscana e tutte le aziende del Servizio sanitario regionale. L’accordo, rinnovato per tre anni, consente ai neonati umbri di accedere alle analisi eseguite presso l’AOU Meyer IRCCS di Firenze, centro clinico di riferimento.
L’intesa è stata sottoscritta dai direttori generali dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, dell’Azienda Ospedaliera di Terni, dell’Azienda USL Umbria 1 e dell’Azienda USL Umbria 2. Specifici protocolli attuativi disciplineranno la gestione sicura dei campioni biologici, la protezione dei dati personali, il consenso informato e l’attivazione dei trattamenti.
In presenza di un sospetto diagnostico, il sistema mette in moto una presa in carico multidisciplinare che collega il centro di riferimento alla rete sanitaria umbra, ai punti nascita e ai pediatri di libera scelta. L’obiettivo è accompagnare la famiglia lungo un percorso coordinato, riducendo le distanze tra diagnosi, cura specialistica e assistenza sul territorio.
Le risorse regionali
Per il 2026 la Regione Umbria ha destinato al programma 361.000 euro di risorse regionali, dedicate a prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai livelli essenziali di assistenza.
«La salute dei nostri bambini è il pilastro fondamentale su cui costruiamo il futuro della nostra comunità», afferma la presidente della Regione Umbria Stefania Proietti. «Grazie alla stretta collaborazione con la Regione Toscana e con le aziende sanitarie regionali, i punti nascita, i pediatri di libera scelta e l’eccellenza dell’AOU Meyer, garantiamo un percorso di cura integrato, sicuro e d’eccellenza fin dal primo respiro».
Lo Screening Neonatale Esteso rientra nei Livelli essenziali di assistenza in attuazione della legge nazionale n. 167 del 2016 e del DPCM del 12 gennaio 2017. La collaborazione interregionale permette di mettere in comune competenze specialistiche, tecnologie e capacità diagnostiche.
Cosa accade dopo il test
Se l’esito dello screening è normale, i genitori non ricevono alcuna comunicazione. Il silenzio equivale quindi a un risultato negativo.
Se il test evidenzia un valore che richiede ulteriori verifiche, la famiglia viene ricontattata tempestivamente dal punto nascita o dal centro screening. Ricevere un richiamo non significa che il bambino sia malato: indica esclusivamente la necessità di ripetere il test o effettuare altri accertamenti per arrivare a una valutazione completa.
