Descrizione
Il Centro di Coordinamento Malattie Rare supporta le persone con malattie rare (o con sospetto diagnostico) nel percorso di diagnosi, cura e presa in carico.
Le Malattie Rare (MR) sono condizioni patologiche con bassa prevalenza, indicata in Europa non superiore a 5 casi ogni 10.000 persone, e includono oltre 8.000 malattie o sindromi, di cui l'80% di origine genetica e il 20% determinato da cause multifattoriali.
La Regione Umbria, in applicazione della L. 175/2021 e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023 2026, ha istituito, con DGR 1289/2023, il centro di Coordinamento Malattie Rare, con sede presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia, piazzale G. Menghini, 8/9 – 06129 Perugia.
Il servizio aiuta a orientarsi nella rete sanitaria regionale, facilitando l’accesso ai centri specialistici più appropriati.
A chi è rivolto
Il servizio è dedicato a:
- persone con diagnosi di malattia rara
- persone con sospetto di malattia rara
- familiari e caregiver
- medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e medici specialisti
Cosa fa il Centro
Il Centro offre:
- orientamento sanitario per individuare i percorsi più adeguati
- supporto alla diagnosi, indirizzando verso i centri specialistici
- coordinamento della rete regionale per le malattie rare
- informazioni sui servizi disponibili e sulle modalità di accesso
Come accedere
Puoi accedere al servizio:
- su indicazione del tuo medico
- oppure contattando direttamente il Centro
Il personale fornirà le indicazioni necessarie per avviare il percorso più adatto alla tua situazione.
Contatti
Email: malattie.rare@ospedale.perugia.it
Telefono: 075 5783354 – 3193
Orari: Dal lunedì al Venerdì dalle 8.30 alle ore 13.30; Martedì e Giovedì dalle 15.00 alle 17.00
Dove siamo
Azienda Ospedaliera di Perugia, piazzale G. Menghini, 8/9 – 06129 Perugia
MAPPA
La rete delle malattie rare in Umbria
Il Centro di Coordinamento fa parte della rete regionale per le malattie rare e collabora con:
- strutture ospedaliere specialistiche
- servizi territoriali
- centri di riferimento nazionali e internazionali
Hai un dubbio o un sospetto?
Se pensi di avere una malattia rara o non hai ancora una diagnosi:
- parlane con il tuo medico
- contatta il Centro
Verrai indirizzato verso il percorso più adeguato
Consiglio direttivo:
- Responsabile
- Dirigenti Regionali dei 3 livelli assistenziali Regionali
- Direttori Sanitari delle ASL-Umbria 1, ASL-Umbria 2, AO Perugia e AO Terni
- Referenti Malattie Rare ASL-Umbria 1, ASL-Umbria 2, AO Perugia e AO Terni
- Referente Associazioni Malattie Rare
CENTRO DI COORDINAMENTO MALATTIE RARE - AZIENDA OSPEDALIERA DI PERUGIA
